科学家完成临床多基因风险评分检测和报告工作流程的开发

近日，美国哈佛医学院Jason L. Vassy团队完成临床多基因风险评分检测和报告工作流程的开发。相关论文于2022年4月18日在线发表在《自然—医学》杂志上。

对于正在进行的退伍军人事务基因组医学（GenoVA）研究，研究人员为六种已公布的多基因风险评分（PRS）开发了一种基于临床基因型阵列的检测方法。研究人员使用了来自36,423名麻省总医院布里格姆生物库参与者的数据，并对人口结构进行了调整，从而复制已知的PRS-疾病关联和已公布的PRS阈值，即疾病概率（OR）为2（范围从2型糖尿病的1.75（95%CI：1.57-1.95）到乳腺癌的2.38（95%CI：2.07-2.73））。在确认该管线作为个体患者的临床检测的高性能和稳健性后，研究人员分析了GenoVA研究的首批227个前瞻性样本，发现对应于公布的OR>2的PRS频率从结直肠癌的13/227（5.7%）到前列腺癌的23/150（15.3%）。

除了PRS实验室报告外，研究人员还开发了面向医生和病人的信息材料，以支持对PRS结果的决策。这项工作说明了针对多种情况的临床PRS检测的可推广性发展，以及在临床上实施PRS信息的技术、报告和临床工作流程的挑战。

据介绍，实施PRS可以改善疾病预防和管理，但也带来了一些挑战：构建临床上有效的检测方法，对个别病人进行解释，以及开发临床工作流程和资源以支持其在病人护理中的使用。