研究揭示长非编码RNA与复杂疾病之间的联系

美国斯坦福大学Stephen B. Montgomery、Olivia M. de Goede等研究人员合作揭示长非编码RNA与复杂疾病之间的联系。2021年4月16日，《细胞》杂志在线发表了这项研究成果。

研究人员表示，长非编码RNA（lncRNA）基因对分子和细胞功能具有公认的重要影响。然而，在成千上万的lncRNA基因中，鉴定具有疾病或性状相关性的亚群仍然是一项重大挑战。

为了系统地表征这些lncRNA基因，研究人员使用了基因型组织表达（GTEx）项目v8遗传和多组织转录组学数据，对49种组织中的14,100种lncRNA基因的表达、遗传调控、细胞环境和性状关联进行了分析。

使用这些方法，研究人员确定了1,432个lncRNA基因-性状关联，其中800个没有被邻近蛋白质编码基因的更强作用所解释。这包括了lncRNA定量性状基因座与炎症性肠病、1型和2型糖尿病与冠状动脉疾病之间的关联，以及与体重指数的罕见变异关联。