跨平台方法发现人类代谢和健康的遗传调控因子
2021年01月11日 来源:科学网 作者:小柯机器人
英国剑桥大学Claudia Langenberg小组通过跨平台方法确定了人类代谢和健康的遗传调控因子。该项研究成果发表在2021年1月7日出版的《自然—遗传学》杂志上。
在对174种代谢物的跨平台分析中，研究人员确定了499个关联（P <4.9×10-10），其特征是多效性、等位基因异质性、大且非线性效应以及非同义变异的富集。研究人员确定在瓜氨酸水平、体重指数、空腹葡萄糖依赖的促胰岛素肽和2型糖尿病之间共享的GLP2R（p.Asp470Asn）信号，并以β-arrestin信号作为潜在机制。
遗传上更高的丝氨酸水平显示出能够降低可能性（降低95％）并预测2型黄斑毛细血管扩张的进展，这是一种罕见的变性视网膜疾病。跨平台基因组数据和小分子数据的集成使人们能够发现人类代谢调节因子，并将其转化为临床使用。