研究揭示不同人体组织中基因表达的细胞类型特异性遗传调控
2020年09月15日 来源:科学网 作者:小柯机器人
美国哥伦比亚大学Tuuli Lappalainen、Sarah Kim-Hellmuth等研究人员合作揭示不同人体组织中基因表达的细胞类型特异性遗传调控。该项研究成果发表在2020年9月11日出版的《科学》杂志上。
研究人员表示，基因型-组织表达（GTEx）计划已在不同人类组织中鉴定出大多数基因的表达和顺式剪接数量性状位点（QTLs）。但是，这些QTLs的功能表征受到GTEx组织样品异质细胞组成的限制。
研究人员绘制了细胞类型丰度和基因型计算估计之间的相互作用，从而鉴定出七种细胞类型的相互作用QTLs，并表明细胞类型相互作用表达QTLs（eQTLs）比组织特异性顺式eQTL提供了更好的组织特异性分辨率。具有87个复杂性状的遗传关联分析显示，细胞类型相互作用QTLs发挥了作用，并且使研究人员发现了数百个以前未鉴定的共定位基因座（这些基因座会在整体组织中被掩盖）。