科学家绘制转移性实体瘤的全基因组图谱

荷兰乌得勒支大学医学中心Edwin Cuppen研究团队绘制了转移性实体肿瘤的泛肿瘤全基因组图谱。该研究于2019年10月23日在线发表于国际一流学术期刊《自然》。

研究人员报道了目前最大的转移性实体瘤基因组泛肿瘤研究，包括对2520对肿瘤和正常组织的全基因组测序数据，分别在中位深度106倍和38倍处进行了分析，并研究了超过7000万种体细胞变体。转移性病变的特征性突变差异很大，其突变反映了原发性肿瘤的类型，并且全基因组重复事件发生率很高（56％）。单个转移灶相对均质，绝大多数（96％）驱动基因突变是克隆性的，高达80％的肿瘤抑制基因通过不同的突变机制双等位失活。

尽管转移性肿瘤基因组显示出与原发性肿瘤相似的突变态势和驱动基因，但研究人员发现可能对个别患者的治疗反应或耐药性有贡献的特征。研究人员使用了一种方法来回顾临床相关的关联及其潜在的可操作性。对于62％的患者，研究人员确定了可以用于将患者分层以进行已批准或正在临床治疗的基因变异。这证明了全面基因组肿瘤图谱对癌症精确医疗的重要性。

据悉，转移性癌症是主要的死亡原因，并且与不良的治疗效果有关。人们需要更好地了解晚期癌症的特征，以帮助适应个性化治疗、减少过度治疗并改善预后。