科学家解析癌症中的伴随性热点突变

美国麻省理工学院和哈佛大学的博德研究所Gad Getz、Michael S. Lawrence等研究人员合作解析了癌症中的伴随性热点突变。这一研究成果发表在2019年9月16日出版的《癌细胞》上。

研究人员表示，目前用于评估热点显著性的统计模型并不能恰当地解释特定位点突变性的变化，从而产生许多假阳性结果。

因此，研究人员详述了对数正态泊松（LNP）背景模型，该模型以与诱变模型一致的方式解释了这种可变性。研究人员用它来表明伴随性热点来自所有常见的突变过程;，并将其应用于大约10000名患者队列，来鉴定与传统方法相比具有更少假阳性的驱动热点。

总体而言，研究人员发现在多个肿瘤的同一基因组位点重复出现的许多癌症热点突变实际上是伴随事件，重复地发生在没有正选择的固有可变基因组位点。